Nadir bir hastalık hikayesi

Nihal ile yollarımız farkında olmadan aynı hastanede ve aynı odada fizik tedavi seanslarının farklı saatlerinde kesişiyormuş.

3 yaşında dünya tatlısı bir kızı olan arkadaşım Nihal'de hayatın sağlık konusunda sınava tabii tuttuğu insanlardan biriymiş.

Dün gece sosyal medya hesabından Nihal'in ve ailesinin hikayesini okudum.

2 seneden beri hastanede sayısız hastalıkla karşılaşmış olmama rağmen bilmediğim bir hastalık daha olduğunu öğrendim.

Pitt Hopkins sendromu...

Siz daha evvel bu hastalığı duymuş muydunuz?

Pitt Hopkins; 18. kromozom üzerinde bulunan ve TCF4 olarak isimlendirilen özel bir bölgenin etkilendiği genetik bir hastalıktır.

Bu hastalık vücutta sinir sistemi gelişimini ve fonksiyonunu yerine getirme yeteneğini bozarak gelişimsel gecikme ve zihinsel problemlere sebebiyet verir.

Nihal ise tanımları bir kenara bırakıp yaşadıklarını şöyle aktarıyor:

"Hamilelik sürecim oldukça güzel geçmişti. Çoğunuz "böyle bir hastalık nasıl olur da hamilelik döneminde belli olmaz" diye sorabilir. İnanın belli olmayabiliyor. Bu durumun başlıca sebeplerinden biri ise ülkemizde bu hastalığın çok fazla bilinmemesi diye düşünüyorum. Zira hamilelik sürecimde yapılan tüm tahlillerim sorunsuz çıktı ve oldukça güzel bir hamilelik dönemi yaşadım. Fakat hani anneler hisseder derler ya içimde hep "acaba bir sıkıntı olur mu?" düşüncesi vardı. Gelin görün ki doğumdan sonra bu korkularım iyice arttı. Ayfer Zülal'i ilk gördüğüm an kocaman ağzı olan bir çocukla karşılaştım. Bir sıkıntı olduğunu hissediyordum ama doktorların olumsuz bir şey söylememesi de bir yandan içimi rahatlatıyordu. Ancak ne yalan söyleyeyim, Ayfer Zülal ile ilk karşılaşmamızda "ne kadar çirkin bir kız çocuğu" diye düşünmüştüm:) Sonrasında öğrendim ki aslında geniş ağız yapısı ve farklı burun yapısı bu sendromun en tipik belirtilerindenmiş. Ayfer Zülal ikinci ayına geldiğinde sürekli olarak salyası akmaya başladı. Üçüncü ayına geldiğindeyse agulamaya dahi başlamamıştı. Öyle sakin bir bebekti ki sürekli uyuyordu. İlk bebeğimiz olduğu için çocukların gelişim süreci nasıl olur tam olarak bilemiyorduk bu sebeple eşimle aramızda "Kız çocuğu sakin olur, altıncı ayından sonra yaramazlıklar başlar" şeklinde konuşuyorduk. Dediğim gibi aslında bir takım olumsuzluklar hissediyorduk ancak konduramıyorduk."

Nihal, sürecin başlangıcını böyle anlatıyor.

Sonrasında tam 1 sene süren bir teşhis süreci ve teşhisi koyan doktorun bile hastalığı o süreç içerisinde öğrenmesi hastalığın ne denli nadir görüldüğünü gözler önüne seriyor.

Ayfer Zülal, Türkiye'de Pitt Hopkins teşhisi alan 3.çocuk.

Şu an Türkiye'de 12, dünyada ise 500 çocuk bu sendroma sahip.

Nihal, teşhis konulduktan sonra dünyanın dört bir yanında yaşayan Pitt Hopkins sendromuna sahip çocukların ailelere ulaşmış ve tedavi sürecinde neler yapabileceğine dair fikir edinmiş. Fizyoterapi, duyu bütünleme, bireysel eğitim, hipoterapi ve hidroterapi tedavisinin uygulanması gerektiğini öğrenmiş. Bu tedavilerin bir kısmını zaten alıyorlarmış ancak seans ücretleri çok yüksek olan bu tedavilerin ücretinin tamamının aileler tarafından karşılanmasına imkan yok.

Üstelik nadir hastalık olduğu için bu hastalığın tanımı sağlık sisteminde de yok. 

Arkadaşım Nihal'in sizden bir ricası var:

Ayfer Zülal şuan 3 yaşında ve gördüğü tedaviler sonucunda desteksiz oturabiliyor, poposunun üstünde sürünerek istediği yere gidebiliyor, istediği ve istemediği şeylere tepki verebiliyor, kavrama ve algılama konusunda da epey gelişme kat ettik. Mesela artık oyuncaklar dikkatini çekiyor ve onlara ulaşmak için çabalıyor. Ancak henüz yürümüyor ve konuşamıyor. Fakat biz azimle terapilerimize devam ediyor ve yürüyeceği günü sabırsızlıkla bekliyoruz. İnancımızı hiç bir zaman kaybetmedik. Ancak bizi bu süreçte en çok üzen, insanların bilinçsiz bakış açıları oldu. Biz ve bizim gibi bütün özel çocuk ebeveynleri çocuklarımızın bu özel halini kabul edip yaşantılarımızı buna göre düzenliyoruz ve onların da bu topluma ait olduğunu kabul ediyor, aynı şekilde toplumun da bu bilinçle onları toplumun bir parçası olarak görmelerini temenni ediyoruz. Bu doğrultuda, hem farkındalık yaratmak hem de bizim gibi olup da ulaşamadığımız aileler vardır diye sosyal medya hesabımdaki ismimi @pitthopkins_annesi olarak değiştirdim. Bunun üzerine birçok aileyle daha tanıştım. Şu an Türkiye'de Pitt Hopkins sendromuna sahip 12 çocuğumuz var. Hepimiz sürekli iletişim hali içerisindeyiz. Böylece birbirimizin tecrübe ve bilgilerinden yararlanabiliyor birbirimize yol gösteriyoruz. Türkiye'de ne kadar çok sesimizi yükseltebilirsek çocuklarımıza o kadar faydalı olacağımıza inanıyoruz. Bu noktada size de oldukça önemli bir görev düşüyor. Bu hastalık siz görseniz de görmeseniz de gerçek. Bize elinizi uzatmaktan, Pitt Hopkins sendromuna farkındalık yaratmaktan geri durmayın.

Değerli okurlar farkındalık yaratmaya var mısınız ?