Türk ve ABD üniversitelerinden genetik uzmanları, CC2D1A genindeki farklılıkların entelektüel yetersizlik ve otizmin yanı sıra organ gelişimi ve sistem bozukluklarına da neden olduğunu keşfetti.
Türk ve ABD üniversitelerinden genetik uzmanları, entelektüel yetersizlik ve otizm spektrumuna yol açan CC2D1A genindeki varyasyonların farklı hastalıklara da neden olabileceğini keşfetti. Bu bulgular, bilim dünyasında büyük yankı uyandırdı.
Akraba evliliği yapan bir çift, 2020 yılında çocuklarının davranış bozukluğu şikayetleriyle Bursa Uludağ Üniversitesi (BUÜ) Hastanesi'ne başvurdu. Yapılan tetkikler sonucunda çocuklara, CC2D1A geninin neden olduğu sendromik olmayan entelektüel yeti yetersizliği ve hafif otizm spektrumu teşhisi kondu.
Bu genin çeşitli hastalıklarla ilişkisini incelemek amacıyla Yale Üniversitesi ile işbirliği yapıldı. BUÜ ve Yale Üniversitesi'nin yürütücülüğünde, Abdullah Gül, Çanakkale Onsekiz Mart ve İstanbul Medeniyet Üniversiteleri'nden akademisyenler, MarmaRare Group ve Kıbrıs Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Genetik Tanı Merkezi'nin de içinde bulunduğu 20 kişilik bir ekip, yaklaşık 4 yıl süren araştırmalar yaptı.
Kurbağa embriyolarında CC2D1A geni işlevsiz hale getirilerek yapılan deneylerde, kurbağaların kalbinin normalde solda olan konumunun sağa kaydığı gözlemlendi. Ayrıca, embriyonun böbreklerinde kist oluştuğu ve beyin omurilik sıvısında akım bozuklukları meydana geldiği tespit edildi.
Yapılan araştırma, CC2D1A geninin sadece entelektüel yetersizlik ve otizmle değil, aynı zamanda organ gelişimi ve sistem bozukluklarıyla da ilişkili olduğunu ortaya koydu. Bilim insanları, hastalıkların erken teşhis edilmesi için modeller oluşturarak, tedavi stratejileri geliştirmeyi hedefliyor.
Bu keşfin erken dönemde tespiti sayesinde, ailelerin hastalıkla ilgili riskleri daha hamilelik döneminde öğrenmeleri ve özel tedavi yöntemleriyle hastalıkların etkilerinin azaltılması amaçlanıyor.
Araştırmaların bir diğer önemli bulgusu ise, CC2D1A geninin "silya geni" olarak adlandırılan yeni bir kavramla ilişkilendirilmesiydi. Bu keşif, ABD merkezli "Life Science Alliance" dergisinde yayımlandı.
Araştırmanın başındaki isimlerden BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Başkanı Prof. Dr. Şehime Gülsün Temel, genetik çalışmaların meyve sinekleri üzerinde de yapıldığını ve bu sineklerde de CC2D1A geninin silinmesiyle benzer otizm belirtilerinin gözlemlendiğini belirtti. Temel, "Geni 'silya geni' olarak literatüre tanımladık ve bunu ilk kez biz duyurduk," dedi.